Fevereiro é o mês de conscientização das doenças raras

No último sábado (29), o apresentador Tiago Leifert e sua esposa, a jornalista Daiana Garbin, utilizaram as redes sociais para compartilhar que a filha do casal, Lua, de pouco mais de 1 ano, foi diagnosticada com retinoblastoma, um tipo muito raro de câncer, que causa um tumor maligno das células da retina – parte do olho responsável pela visão – e que pode afetar um ou ambos os olhos, que é o caso de Lua.

Tiago Leifert e Daiana Garbin utilizaram as redes sociais para falar sobre a doença da filha (reprodução)

Tiago contou que um dos principais motivos para vir à público contar sobre a doença da filha, é poder ajudar outras famílias que podem passar pelo mesmo caso ou semelhante.

O retinoblastoma é um tipo raro de tumor, estima-se que, aproximadamente, 400 casos são diagnosticados por ano no Brasil, geralmente, em crianças de até 18 meses de vida.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde, uma doença é considerada rara quando afeta entre 1 e 65 pessoas a cada 100 mil ou 1,3 a cada 2 mil indivíduos. Essas patologias possuem uma grande diversidade de sinais e sintomas, que variam tanto de doença para doença, quanto de pessoa para pessoa, ainda que estejam na mesma condição.

Segundo dados do Ministério da Saúde:

• Há mais de 7 mil doenças raras descritas;
• Aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
• Para 95% não há tratamento específico, mas há acompanhamento multidisciplinar, reabilitações, além de inúmeras pesquisas científicas de qualidade em andamento;
• Estima-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
• Para se chegar ao diagnóstico, atualmente, um paciente chega a consultar-se com até 10 médicos de especialidades diferentes, além de inúmeros profissionais de saúde;
• A maioria dos pacientes é diagnosticada tardiamente, anos após os primeiros sinais e sintomas do início da doença;
• Para pelo menos 3% dos casos há tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam os sintomas;
• Em média, 75% dos casos ocorrem em crianças e jovens;
• Em torno de 2% têm tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos) capazes de interferir na progressão da doença.

A equipe do jornal O Pantaneiro, conversou com Gisele Farinha, que é mãe de Thomas Farinha Bebeth, que foi diagnosticado com Síndrome de Dravet, uma doença genética rara, associada à convulsões de difícil controle e que é progressiva e incapacitante, que representa um dos maiores riscos em pacientes com epilepsia.

Gisele conta que Thomas nasceu em 2017 e a primeira crise convulsiva foi aos 5 meses de idade e precisou ficar 8 dias internado e passar por uma série de exames até chegar no diagnóstico, que veio somente após um exame chamado Painek, em São Paulo, em 2018.

Selfie com os irmãos Gabriel, de 10 anos, e a bebê Clara de 7 meses; juntos, família vive sob adaptação da doença

Como não tinha conhecimento sobre a doença, Gisele recorreu ao Google para pesquisar e entender mais sobre a patologia e o resultado encontrado foi desesperador.

“Quando chegou o diagnóstico foi desesperador, pois pesquisei no Google e o que fala lá sobre não é  nada legal, minha irmã, Josiele, também pesquisou e ligou desesperada, falando para levar na médica o quanto antes e nós já estávamos a caminho de CG. Só  vinha na minha cabeça o que falava no Google que as chances de ele nem passar para adolescência era muito grande. Só pensava que poderia perder meu filho a qualquer momento .A dra explicou sobre a doença e quando questionei se tinha cura ela disse que para medicina ainda não, mas para fé de uma mãe nada é impossível”, contou.

Gisele diz que conta com o apoio de um grupo de mães que possuem filhos com a síndrome de Dravet e que compartilham informações e experiências do dia-a-dia.”Quando recebemos o diagnóstico, ficamos perdidos. Existe uma pesquisa que, todo ano, aproximadamente, 20 mil crianças que nascem com Dravet e, infelizmente, essas crianças não têm o diagnóstico e acabam tomando remédios que só pioram o quadro.Então, buscamos compartilhar o máximo de informações através dos grupos e redes sociais. No Brasil, tem 200 crianças diagnosticadas, no nosso grupo de mães, que representa uma porcentagem mínima do total de casos. Então precisamos incentivar o diagnóstico. A doença pode ser rara mas também por falta de diagnóstico.”

Síndrome de Dravet Brasil 

A campanha Fevereiro Lilás tem como objetivo conscientizar as pessoas sobre as doenças raras através de campanhas que divulgam a importância do diagnóstico correto e como isso pode ajudar a garantir um tratamento adequado e mais qualidade de vida para as mais de 13 milhões de pessoas que possuem alguma patologia rara, no Brasil.

Para saber mais sobre as doenças raras:

Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras

Dravet Brasil