DNA apagado dobra risco de tumor no cérebro, diz grupo

A evolução do cérebro humano pode ter brindado a espécie com um tipo letal de câncer. Pesquisadores dos EUA e da Europa relatam hoje que uma variação genética ligada ao desenvolvimento do cérebro dobra o risco de neuroblastoma --que responde por 20% dos tumores infantis.

Analisando o genoma de mais de 5.000 pessoas, o grupo liderado por John Maris, do Hospital Infantil da Pensilvânia (EUA), descobriu que a variação no número de cópias de um gene chamado NBPF23 está ligada ao surgimento da doença. "Ela dobra o risco", disse Maris à Folha. "Mas, como se trata de uma doença rara, isso não quer dizer nada em termos de diagnóstico."

O que interessa na pesquisa, afirma Maris, é que ele e seus colegas acharam um fator de risco para a doença onde pouca gente havia procurado.

A variação no número de cópias é um mecanismo descoberto recentemente pelos geneticistas. Em 1998, o grupo do americano Evan Eichler, hoje na Universidade de Washington, mostrou que o genoma humano tem regiões instáveis, nas quais alguns genes são copiados várias vezes ou deletados. Eichler compara algumas dessas regiões a "vulcões cuspindo DNA". Hoje sabe-se que 5% do genoma humano contém sequências duplicadas. Algumas dessas inserções e deleções já foram ligadas a doenças.

Uma dessas "más vizinhanças" do genoma é a chamada 1q21.1. Ali já foram achados genes que variam em número de cópias e estão ligados a doenças mentais, como autismo e esquizofrenia, mas que também podem ter relação com a cognição. Foi nessa região que Maris e seus colegas descobriram o novo gene ligado ao neuroblastoma. Deleções ali afetam a maneira como o gene NBPF23 se ativa, causando o tumor.

Segundo Eichler, o estudo, publicado hoje na "Nature", é interessante porque essa região do genoma evoluiu recentemente --nos últimos 10 milhões de anos-- e está possivelmente relacionada com o desenvolvimento do cérebro dos humanos e dos seus parentes mais próximos, como gorilas, chimpanzés e bonobos.

"É um gene numa região que evoluiu rapidamente e está ligada a outras doenças do sistema nervoso", afirmou Maris, para quem a relação é "intrigante". "Esses genes de humanos e macacos ainda não foram estudados adequadamente e, portanto, são uma lacuna na nossa compreensão de doenças humanas", disse Eichler.